Как определить вид миопатии у детей. Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия. Классификация врожденной миопатии

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия - что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Итак, миопатия - это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

• конечностно - поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
• лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
• гумеро - тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
• глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия - это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

• болезнь Эрба;
• болезнь Беккера;
• синдром Ландузи-Дежерина;
• дистрофия Мари-Шарко;
• дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
• алкогольная кардиомиопатия;
• митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

• наследственная (врожденная миопатия) - первичная;
• приобретенная миопатия - вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

• проксимальная - мышцы, расположенные ближе к телу;
• дистальная - мышцы, расположенные на удалении от тела;
• смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

• генетические нарушения у матери или отца;
• заболевания, перенесенные во время беременности;
• плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
• алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
• наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
• частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

• нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
• гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
• системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

• регулярные ОРВИ;
• пневмония бактериального характера;
• пиелонефрит;
• сальмонеллез;
• черепно-мозговые травмы;
• переломы таза;
• наркомания;
• алкоголизм;
• печеночная или сердечная недостаточность;
• авитаминоз;
• дерматомиозит;
• сахарный диабет;
• полиомиозит;
• бронхит;
• вегетососудистая дистония (ВСД);
• гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

• слабость в мышцах и болевые ощущения;
• чрезмерная утомляемость больного;
• «ломота» в теле;
• снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
• снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

• увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
• трудности с самостоятельным подъемом больного;
• постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
• деформирование суставов;
• дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

• дистрофия бедер;
• атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
• формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
• ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

• повышенная утомляемость нижних конечностей;
• изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
• снижение энергообмена;
• атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

• нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
• нарушения функционирования глазной мышцы;
• неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
• слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни - глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных - миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

• слабость в области малого таза;
• возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
• возможно, возникновение внутренних воспалений;
• развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
• увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

• клинический анализ крови;
• биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
• электронейрография;
• электромиография;
• биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

• УЗИ сердца;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

• прием витаминов группы Е, В;
• анаболические стероиды;
• антихолинэстеразные средства;
• тиаминпирофосфат;
• неостигмин;
• аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

• физиотерапии;
• массаж;
• лечебная гимнастика (ЛФК);
• упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

• улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
• специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
• отказ от спиртного, курения;
• соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Детская врожденная миопатия – неврологическое отклонение, термином которого обозначается свыше 10 видов мышечной дистрофии. Постановка диагноза требует тщательного обследования пациента, так как этот тип генетического расстройства обнаруживается достаточно редко.

Врожденная миопатическая патология чаще всего поражает Х-хромосому. Из-за этого происходят неконтролируемые, постоянно прогрессирующие нарушения в развитии и поддержании мышечных волокон.

Структура мышц при этом заболевании изменяется настолько, что они практически полностью замещаются либо жировыми отложениями, либо соединительной тканью.

Точно сказать, почему появляется врожденная миопатия у ребенка, не сможет ни один доктор. Факторы формирования этого нарушения в человеческом геноме не изучены, как и большинство причин других генетических отклонений.

Известно, что миопатия у детей начинает формироваться еще при внутриутробном развитии.

Важно! Уже в первые месяцы жизни можно заметить синдром у ребенка: он слишком вялый, пассивный, быстро утомляется и плохо двигается.

В течение первого полугода малыш испытывает острые затруднения при вставании на ножки, попытках сидеть, ему сложно держать головку. Практически всегда врожденная миопатия сопровождается болезнями внутренних органов:

• нарушается интеллектуальное развитие, появляются патологии умственной сферы, отсталость, психические отклонения, так как мозг и нервная система испытывают колоссальные нагрузки, не получают достаточного количества полезных веществ из-за врожденной структурной миопатии;
• появляются заболевания сердца и органов дыхания из-за общей слабости мышечного аппарата. Это самые опасные состояния, которые при врожденной миопатии нередко приводят к смерти;
• страдает костный мозг, из-за чего наблюдаются определенные изменения в развитии при врожденной структурной миопатии: деформируется позвоночник, у ребенка слишком высокое нёбо, обнаруживается врожденный вывих бедра.

Врачи полагают, что врожденные миопатии могут возникать из-за нарушений здоровья малыша, которые формируются еще до или после рождения в течение первых месяцев.

К этим нарушениям относят, прежде всего, родовые травмы, связанные с изменениями в структурах мышечных тканей. Также выделяют патологии соединительных структур, которые при врожденной миопатии очевидны уже с первых месяцев жизни.

В ряде случаев при врожденной миопатии обнаруживают нарушения симпатической иннервации – у пациента есть проблемы с передачей нервных импульсов в результате патологий мозжечка. В других случаях болезнь связана с изменениями в структуре щитовидной железы.

Заболевание может зависеть от уровня креатина и креатинина в организме, замечена связь врожденной структурной миопатии с их показателями. Также врачи считают, что структурные нарушения могут быть последствием инфекций или неполучения малышом еще в период нахождения в утробе достаточного количества микроэлементов.

Основные признаки болезни

Первые симптомы миопатии у детей можно обнаружить уже в первые месяцы жизни. Как было отмечено, это – признаки «вялого ребенка»:

• снижение мышечного тонуса;
• слабое сосание грудного молока;
• плохо развитая мускулатура;
• уже после 1-2 месяцев мышечная слабость становится настолько выраженной, что игнорировать ее невозможно;
• появляются при врожденной миопатии такие симптомы, как: невозможность нормально ходить, активно ползать, забираться на стул.

В тяжелых случаях врожденной миопатии дети вынуждены постоянно находиться в инвалидном кресле. Им становится сложно приобретать новые физиологические навыки, а старые даются с трудом, хотя никогда не утрачиваются полностью.

Постепенно при врожденной структурной миопатии развивается дыхательная недостаточность, что сопровождается постоянными бронхитами, застойной или очаговой пневмонией. Интенсивное развитие патологии приводит к тому, что ребенок погибает от невозможности дышать еще в младенчестве.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

• Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
• Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

• в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
• наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
• двигательная способность сохраняется лишь частично;
• развивается злокачественная гипертермия;
• наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

• сначала образуется дыхательная недостаточность;
• затем обнаруживается мышечная слабость;
• есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Как диагностируют болезнь

Основная проблема при диагностике врожденной миопатии кроется в том, что патологию очень сложно обнаружить. Заподозрить ее невролог может только при большом опыте и прицельном осмотре, когда есть нестабильность мышечных структур.

На этом этапе диагностики необходимо исключить такие заболевания, как миозит или дерматомиозит, отличающиеся от структурных врожденных миопатий.

Окончательной постановкой диагноза врач занимается после получения результатов биопсии мышечной ткани. Однако с помощью этого метода исследования не всегда можно точно определить тип патологии и предугадать ее течение.

Осложнения и последствия

В большинстве случаев врожденная миопатия опасна для здоровья детей. Более того – это смертельно опасное заболевание. Симптомы патологии прогрессируют годами и даже десятилетиями.

Важно! В детском возрасте одной из причин смертности при врожденной миопатии становится суицид, так как дети не могут долго переносить столь сильный стресс из-за собственного физического состояния.

Депрессия – очень тяжелое последствие болезни, которое может вызывать дополнительные заболевания и тяжелые психические нарушения. Также к серьезным последствиям врожденной структурной миопатии относят:

• острая дыхательная недостаточность;
• заболевания сердца, в том числе внезапная остановка;
• параличи и парезы тела и конечностей;
• полная обездвиженность;
• смерть.

Бороться с врожденной структурной миопатией крайне тяжело как взрослым, так и детям. Излечению это заболевание не поддается, поэтому терапия направлена на поддержание жизненно важных функций и устранение симптомов, причиняющих боль и дискомфорт пациенту.

Эти редко встречающиеся заболевания отличаются от мышечных дистрофий наличием специфических гистобиохимических и структурных дефектов мышечной ткани. Заболевание характеризуется непрогрессирующим течением, что, однако, не является правилом. В типичных случаях у младенцев отмечают гипотонию и задержку двигательного развития. Часто наблюдают «грудь сапожника», кифосколиоз, непра­вильное положение головки тазовой кости и вогнутую стопу (pes cavus). Своевре­менная диагностика очень важна, так как долгосрочный прогноз и лечение отличаются от таковых при мышечных дистрофиях.

Различают четыре главные формы врожденной миопатии: центрально-стволовую, немалиновую (стержневая) миопатию, миотубулярную (центронуклеарная) миопатию и врожденную диспропорцию волокнистого типа.

Центрально-стволовая болезнь. Это первая из описанных врожденных миопатий, идентифицированная Shy и Magee в 1956 г. Заболевание наследуется по аутосом­но-доминантному типу, однако бывают и спорадические случаи. В младенческом возрасте характерными являются гипотония и задержка двигательного развития, однако заболевание может привлечь к себе внимание и лишь во взрослом возрасте, когда появляется мышечная слабость или те или иные изменения скелета. Больные небольшого роста с хрупкой фигурой; аномалии скелета характеризуются врожденной дислокацией бедер, сколиозом, вогнутой стопой (pes cavus) и «грудью сапожника». Слабость мышц лица и конечностей (особенно конечностей) выражена не очень резко. При исследовании биоптата мышцы обнаруживают мышечные волокна с множественными или единичными прерывистыми (дискретными) зонами (централь­ные массы некротизированной ткани), лишенные окислительных ферментов. Другие лабораторные тесты менее информативны диагностически, так как активность сы­вороточной КК и данные ЭМГ могут быть нормальными. Больные с этой патологией предрасположены к развитию злокачественной гипертермии (см. гл. 8).

Немалиновая миопатия. Немалиновая миопатия, называемая также врожденной непрогрессирующей нитеобразной миопатией, была описана Shy и сотр. в 1963 г. Наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу, но наследование может быть тоже рецессивным или спорадическим. В младенческом возрасте часто появляется гипотония, смерть может наступить вследствие дыхательной недостаточности. Ске­летные аномалии могут быть выражены очень резко. Это резко удлиненное лицо; высокое небо, плохо развитая мускулатура, кифосколиоз, «грудь сапожника», мы­шечная слабость может распространяться на лицо, мягкое небо, конечности. Прогноз заболевания весьма вариабелен: иногда болезнь не прогрессирует, а если прогресси­рует, то вынуждает больных пользоваться сидячей каталкой или же приводит к дыхательной недостаточности. При гистологическом исследовании в мышцах обна­руживают пучки нитеподобных или палочкоподобных немалиновых телец, от чего и произошло название данного заболевания. «Палочки» являются дериватами Z-пучковой субстанции, их обычно находят в мышечных волокнах I типа. а в пораженных мышцах, как правило, преобладают мышечные волокна именно этого типа. Активность сывороточной КК может быть нормальной или слегка повышенной. При ЭМГ обычно выявляют миопатию.

Миотубулярная миопатия. Заболевание это было описано Spiro. Shy и Gonatas в 1963 г.

Гистологические изменения при миотубулярной миопатии напоминают эмбрио­нальную стадию развития мышечных «трубочек» в процессе формирования мышечного волокна. Некоторые авторы предпочитают называть заболевание центронуклеарной миопатией, полагая, что мышечные волокна при этом не имеют эмб­рионального характера. Заболевание обычно возникает спорадически, но наследование может быть аутосомно-доминантным, рецессивным или рецессивным сцепленным с Х-хромосомой. В младенческом возрасте отмечаются гипотония и мышечная слабость, что может служить причиной смерти. Проявляясь в более старшем возрасте, болезнь может напоминать немалиновую миопатию. У больных при этом бывают узкое, вытянутое лицо, вогнутая стопа, сколиоз. Общая мышечная масса обычно уменьшена. а степень слабости проксимальной и дистальной мускулатуры варьирует. От других врожденных миопатий эта отличается присутствием наружной офтальмоплегии. Те­чение болезни может быть как прогрессирующим, так и непрогрессирующим. Ак­тивность сывороточной КК нормальная или слегка повышена. ЭМГ патологически изменена: потенциалы моторных единиц уменьшены и избыточно «укомплектованы». В биоптате мышцы обнаруживают мышечные волокна с рядами центрально распо­ложенных ядер, часто окруженных чистой перинуклеарной зоной. В большей степени поражаются мышечные волокна I типа, они могут подвергаться атрофии.

Врожденная диспропорция в соотношении типов мышечных волокон. К кли­ническим проявлениям этого заболевания относят гипотонию, мышечную слабость, замедленное физическое развитие, а также аномалии скелета, как и при других врожденных миопатиях.

Диагноз основан на результатах мышечной биопсии: в биоптате отмечают уве­личение числа небольших мышечных волокон I типа и нормальные или гипертрофированные мышечные волокна II типа. Патогенез заболевания малопонятный. Про­гноз обычно благоприятный, у многих бальных с возрастом состояние улучшается, хотя двигательные нарушения той или иной степени все же остаются. У отдельных больных мышечная слабость прогрессирует.

Болезни, обусловленные нарушением энергетического метаболизма в мышцах

В скелетной мускулатуре обычно утилизируются два главных источника энергии - жирные кислоты и глюкоза. Следовательно, нарушение утилизации глюкозы или жиров может сопровождаться четкими клиническими проявлениями со стороны мышечной системы. Наиболее тяжелым проявлением данной патологии является острый мышечный болевой синдром, который может привести к тяжелому рабдо­миолизу и миоглобинурии. Следует упомянуть также прогрессирующую мышечную слабость, симулирующую мышечную дистрофию. Объяснений существования этих двух различных клинических синдромов нет.

Гликогеноз (болезнь накопления гликогена) и гликолитические дефекты. Су­ществует четыре вида нарушений обмена гликогена (типы II, III, IV и V) и четыре вида расстройства гликолиза (типы VII, IX, Х и XI), которые проявляются сущест­венными нарушениями со стороны скелетной мускулатуры (см. также гл. 313).

Недостаточность кислой мальтазы (тип II гликогеноза). Кислая мальтаза - это лизосомный энзим из группы кислых гидролаз, обладающий -1,4 и -1,6 глюкозидазной активностью: расщепляет гликоген до глюкозы. В то же время роль этого фермента в обмене углеводов определена недостаточно четко. Существует три клинические формы недостаточности кислой мальтазы, каждая из которых наследуется аутосомно-рецессивно. Биохимическая основа различных кли­нических проявлений этой ферментной недостаточности неясна.

В младенческом возрасте недостаточность кислой мальтазы проявляется как общий гликогеноз. При рождении патологии не находят, но уже вскоре обнаруживают резкую мышечную слабость, кардиомегалию, гепатомегалию и заметное увеличение размеров языка. Накопление гликогена в моторных нейронах спинного мозга, а также в стволе мозга усугубляет мышечную слабость. Такие младенцы обычно умирают в течение первого года жизни.

У детей и взрослых это заболевание проявляется как мышечная дистрофия. Детские формы заболевания характеризуются замедленным развитием ребенка, сла­бостью проксимальных мышц конечностей, увеличением размеров икроножных мышц. Заболевание может прогрессировать с развитием дыхательной недостаточности; смерть обычно наступает в конце 2-го десятилетия жизни. Может иметь место поражение сердца, однако гепатомегалия и макроглоссия встречаются редко.

Заболевание у взрослых лиц начинается в 3-4-м десятилетиях жизни и ошибочно может быть диагностировано как конечностно-поясная дистрофия или полимиозит. Начальным проявлением заболевания служит дыхательная недостаточность, обуслов­ленная слабостью диафрагмы. Печень, сердце и язык обычно не поражаются. Пред­положение о диагнозе возникает после исследования мышечного биоптата, в котором обнаруживают вакуоли, содержащие гликоген, и кислую фосфатазу. При электронной микроскопии видно, что гликоген как связан с мембранами, так и свободно распо­лагается в тканях. Окончательный диагноз устанавливают при биохимическом ис­следовании пораженной мышцы. Активность кислой мальтазы в моче снижена. Уровень сывороточной активности КК может превышать норму в 10 раз. При ЭМГ можно дифференцировать мальтазную недостаточность от мышечной дистрофии по высокочастотным миотоническим разрядам, сопровождающим непродолжительные потенциалы моторных единиц, на фоне фибрилляций и положительных остроконечных потенциалов.

Недостаточность фермента, тормозящего ветвление моле­кулы гликогена (гликогеноз III типа). Эта довольно легко протека­ющая детская болезнь проявляется гепатомегалией, замедлением роста и гипоглике­мией; нерезко выраженную мышечную слабость наблюдают редко. После пубертатного периода выраженность этих симптомов обычно уменьшается или они исчезают совсем, так что мышечная слабость и некоторое уменьшение мышечной массы могут быть связаны просто с уменьшением физической нагрузки из-за плохой к ней толерант­ности. Предположение о возможном диагнозе возникает тогда, когда после выполнения больным специального упражнения для мышц предплечья в крови не повышается содержание молочной кислоты. Сывороточная активность КК обычно повышена. При ЭМГ выявляют изменения, характерные для миопатии, а также признаки повышенной раздражимости мембран миотоническими импульсами. В биоптате мышцы обнару­живают вакуоли с повышенным содержанием гликогена. Для подтверждения диагноза требуется биохимическое исследование мышцы.

Недостаточность гликоген-ветвящего фермента (гликоге­ноз IV типа). Недостаточность данного фермента - это очень тяжелая, фа­тальная патология младенческого возраста, при которой нарушения со стороны скелетной мускулатуры отходят на второй план по сравнению с развитием хронической печеночной недостаточности. Однако мышечная гипотония и атрофия мышц могут навести на мысль о первично мышечном заболевании или о спинально-мышечной атрофии.

Недостаточность мышечной фосфорилазы (гликогеноз V типа). Плохая переносимость физической нагрузки является характерным симп­томом недостаточности мышечной фосфорилазы, впервые описанной в 1951 г. Мак-Ардлем (McArdle). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно; мужчины болеют чаще, чем женщины. После пубертатного возраста у больных возникают болезненные мышечные судороги и быстрая утомляемость мышц после интенсивной физической нагрузки - бега, поднятия тяжестей. В литературе описаны варианты заболевания, начинающегося как в младенческом возрасте, так и позднее. Многие больные сообщают о феномене «второго дыхания», наступающего после кратковременного отдыха или после замедления темпа физической нагрузки, что позволяет им в течение долгих лет сохранять двигательную активность. Физическое переутомление у таких больных ведет к развитию рабдомиолиза, миоглобинурии и почечной недостаточности. По­стоянная мышечная слабость и прогрессирующая атрофия мышц отмечаются редко, так что при физическом обследовании их в периоды между обострениями болезни патологии обычно не выявляют. Другие органы при данном заболевании не пора­жаются.

Активность сывороточной КК подвержена значительным колебаниям и может быть повышена даже в бессимптомные периоды. Тест с нагрузкой на мышцы пред­плечья не сопровождается повышением в крови содержания молочной кислоты. Данные ЭМГ бывают нормальными, если только ее не осуществляют непосредственно после эпизода рабдомиолиза. В биоптате мышцы выявляют «пузырьки», содержащие гликоген под сарколеммой. Наличие недостаточности мышечной фосфорилазы может быть установлено с помощью гистохимической окраски гистологического препарата или при биохимическом исследовании мышечной ткани. Больные могут оставаться в течение жизни достаточно активными при условии воздержания от тех или иных физических перегрузок. Заместительная диетотерапия глюкозой или фруктозой обыч­но не сопровождается ослаблением симптоматики заболевания.

Недостаточность фосфофруктокиназы (гликогеноз VII ти­па). Это заболевание напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; среди заболевших преобладают лица мужского пола. Те же, что и при фосфорилазной недостаточности, провоцирующие моменты и данные лабораторных исследований. Выявляют этот вид ферментной недостаточности при гистохимической окраске препарата мышцы на фосфофрукто­киназу (ФФрК). Для достоверного диагноза необходимо биохимическое исследование мышечных ферментов. У некоторых больных с недостаточностью указанного фермента возможны нерезко выраженный гемолиз, увеличение числа ретикулоцитов в пери­ферической крови, а также повышение содержания билирубина в крови, так как дефицит ФФрК имеет место при этом не только в мышцах, но и в эритроцитах.

Синдромы, связанные с недостаточностью нового глико­литического фермента. Начиная с 1981 г. была идентифицирована недо­статочность еще трех гликолитических ферментов: фосфоглицераткиназы (ФГлК) (тип IX), фосфоглицератмутазы (ФГлМ) (тип X) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) (тип XI). Клиническая картина всех этих трех типов ферментной недостаточности иден­тична. В раннем детстве или в подростковом возрасте после физических перенап­ряжений у больных возникают эпизоды миоглобинурии и миалгии. Думается, что все эти ферментные дефекты наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Актив­ность сывороточной КК может быть повышена как во время обострений заболеваний,

Рис. 357-1. Метаболизм липидов.

Свободные жирные кислоты как энергетическое средство образуются из триглицеридов, накопленных в мышце, и из циркулирующих липопротеинов очень низкой плотности, которые расщепляются под влиянием эндотелиальной липопротеинлипазы (1) в капиллярах. Карнитин, эссенциальный субстрат для метаболизма липидов, образуется в печени и транспортируется к мышце. В мышце свободные жирные кислоты соединяются с коэнзимом A (CoA-SH) под влиянием жирной ацилсинтетазы (2), обнаруживаемой в наружной митохондриальной мембране, в результате чего образуется жировой ацилкоэнзим А (F-ацил-СоА). Транспорт через внутреннюю митохондриальную мембрану требует переноса карнитина с помощью карнитинпальмитинтрансфсразы I (КПТ-1), связанной с наружной поверхностью внутренней митохондриальной мембраны (3). Внутри митохондрии жировой ацилкарнитин (Р-ацилкарнитин) синтезируется с помощью КПТ-П (4), которая связана с внутренней поверхностью внутренней митохондральной мембраны. При этом жировой ацилкоэнзим А подвергается -окислению.

так и между обострениями. При недостаточности ФГлМ и ЛДГ повышение содержания молочной кислоты в крови после нагрузки на мышцы предплечья обычно бывает ниже, чем в норме. При недостаточности ФГлК совсем не повышается содержание в крови лактата после нагрузки. И вообще, эта форма ферментной недостаточности по клиническим проявлениям очень напоминает недостаточность мышечной фосфо­рилазы и фосфофруктокиназы. Гистологическое исследование мышц при указанных формах энзимной недостаточности обычно неинформативно, отмечается лишь неко­торое увеличение содержания в мышцах гликогена. Для достоверной диагностики необходимо биохимическое исследование мышцы.

Нарушения метаболизма липидов. Липиды - это важный энергетический суб­страт, особенно во время покоя мышцы и при длительных, но нерезких физических нагрузках (рис. 357-1).

Недостаточность карнитина. Различают миопатическую и системную (генерализованная) формы карнитиновой недостаточности.

Миопатическая карнитиновая недостаточность обычно протекает с генерализованной мышечной слабостью, которая, как правило, начинается в детстве. Клинические проявления этой болезни частично напоминают мышечную дистрофию, а частично - полимиозит. Большинство случаев спорадические; полагают, что болезнь может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. Иногда возникает кардиомиопатия. Активность сывороточной КК слегка повышена; на ЭМГ - признаки миопатии. В биоптате мышцы обнаруживают резко выраженное накопление липидов. Содержание карнитина в сыворотке крови нормальное. Считается, что при этом заболевании нарушается транспорт карнитина в мышцы, поэтому содержание его в мышцах столь низкое. Некоторые больные положительно отвечают на пероральную заместительную терапию карнитином, во всяком случае она должна быть испробована во всех случаях. Другие бальные по неизвестным причинам положительно отвечали на лечение преднизолоном. У некоторых больных лечебный эффект оказала замена в их диете триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Отдельные больные хорошо отвечают на лечение рибофлавином.

Системная карнитиновая недостаточность - это аутосомно-ре­цессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характери­зуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефало­патии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других - повышенную его экс­крецию с мочой. Активность сывороточной КК может быть слегка повышенной. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

Карнитинпалмитилтрансферазная недостаточность. Указан­ная ферментная недостаточность проявляется повторяющейся миоглобинурией. Точно неизвестно, снижение активности какой карнитинпалмитинтрансферазы (КПТ) при этом происходит: КПТ-I или КПТ-II. Данная ферментная недостаточность, по-ви­димому, является результатом нарушения регуляции свойств патологического фер­мента. Большая физическая нагрузка (игра в футбол, длительный поход) может спровоцировать рабдомиолиз; однако иногда выявить провоцирующий фактор не удается. Первые признаки болезни часто появляются в детстве. В отличие от пора­жений мышц при нарушениях гликолиза, когда уже после кратковременных, но интенсивных физических нагрузок появляются судороги в мышцах, что заставляет больного отказываться от продолжения физической нагрузки и тем самым защитить себя, при КПТ-недостаточности боли в мышцах не возникают, пока не будут израс­ходованы все энергетические ресурсы мышцы и не начнется ее деструкция. Во время рабдомиолиза возникает резчайшая мышечная слабость, так что некоторым больным бывает необходима искусственная вентиляция легких. В отличие от карнитиновой недостаточности при недостаточности КПТ между приступами болезни мышечная сила сохранена, а при биопсии мышцы в ней не обнаруживают накопления липидов. Диагноз требует непосредственного исследования содержания в мышце КПТ. Лечение заключается в увеличении потребления углеводов с пищей перед физической на­грузкой или в замене в диете больного триглицеридов со средней цепью на тригли­цериды с длинной цепью. Однако все эти методы лечения не являются вполне удовлетворительными.

Миоаденилатдеаминазная недостаточность. Фермент аденилатдеаминаза превра­щает 5-аденозинмонофосфат (5-АМФ) в инозинмонофосфат (ИМФ) с высвобожде­нием аммиака, что может играть определенную роль в регулировании содержания в мышце аденозинтрифосфата (АТФ). В 1978 г. удалось выявить группу больных с мышечными болями и непереносимостью физической нагрузки, у которых имел место дефицит изоэнзима миоаденилатдеаминазы. Недостаточность этого фермента довольно распространена и встречается примерно у 1 % населения, что может быть установлено при специальной окраске мышечных гистологических препаратов или при биохимическом исследовании мышечной ткани. При исследовании теста с на­грузкой на мышцы предплечья обнаруживается снижение образования аммиака. Со времени оригинального описания данного заболевания более четких клинических его проявлений выявить не удалось. Нередко у больных с другой нервно-мышечной патологией (поражения клеток передних рогов спинного мозга, мышечная дистрофия, миастения) также обнаруживают недостаток этого фермента. Четко клиническое значение этого нарушения не установлено.

Митохондриальные миопатии. Гетерогенная группа заболеваний, характеризу­ющихся патологией со стороны митохондрий, обязана своим названием особому виду окрашенного трихромно гистологического препарата биопсированной мышцы. Синдром Кирнса-Сейра - это спорадическое заболевание, начинающееся в детском возрасте и характеризу­ющееся прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией, нарушениями внутри­сердечной проводимости, которая нередко приводит к полной поперечной блокаде. Отмечают также дегенерацию ретины, малый рост больных, гонадные дефекты.

Наследственное заболевание с прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией и слабостью проксимальных мышц бывает трудно отличить от синдрома Кирнса- Сейра. Недавно был выделен еще один синдром, обозначаемый акронимом MERRF 1 , при котором миоклоническая форма эпилепсии сочетается с обнаруживаемыми в гистологических мышечных препаратах «шероховатыми красными волокнами». За­болевание это возникает между 1-ми 5-м десятилетиями жизни и характеризуется генерализованными судорожными припадками, миоклонусом, деменцией, потерей слуха и атаксией.

Третье заболевание из этой группы - это МЕLАS 2 -синдром (1 MERRF - myotonic epilepsy, ragged-red fibers (примеч. ред.). 2 MELAS - myopathy encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes (примеч. ред.)., который является медленно прогрессирующим заболеванием, характеризующимся митохондриальной миопатией, энцефалопатией, молочнокислым ацидозом, инсультоподобными эпизо­дами с развитием преходящих гемипарезов, гемианопсией или кортикальной слепотой, а также очаговыми или генерализованными судорожными припадками. Причина митохондриальных миопатий неизвестна, однако имеются факты в пользу того, что в семейных случаях болезнь может передаваться митохондральной, а не хромосомной ДНК.

Миопатия у детей относится к числу самых трудноизлечимых заболеваний и характеризуется поражением мышечной ткани.

Патология обладает характерной симптоматикой и подразумевает определенные методы лечения. Прогнозы болезни зависят от своевременности ее диагностирования и причин, которые ее спровоцировали.

В большинстве случаев факторами, которые вызывают аномалию, становятся сбои гормонального фона . Данный нюанс в значительной степени затрудняет лечение.

Как распознать анорексию у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов , но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается , уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Причины возникновения

Основной причиной развития миопатии у детей является наследственная предрасположенность . Этиологические факторы, способствующие развитию данного недуга, в медицинской практике остаются неизученными.

Специалисты выделяют несколько таких причин, но в некоторых случаях миопатия может стать осложнением определенного заболевания в сочетании с генетическими предпосылками, которые на протяжении длительного времени не были выявлены у ребенка.

Причинами миопатии у детей могут быть следующие факторы:

Классификация и формы

Миопатия может быть первичной или вторичной. В первом случае патология развивается в качестве самостоятельного заболевания , во втором — становится последствием прогрессирования других болезней, оказывающих негативное воздействие на соединительную и мышечную ткань ребенка.

В медицинской практике первичная миопатия подразделяется на три отдельные группы — врожденная (симптоматика проявляется в первые месяцы жизни), ранняя детская (патология свойственна детям от пяти до десяти лет) и юношеская форма (проявляется в подростковом возрасте).

По степени выраженности патологического процесса в мышечной ткани миопатия подразделяется на следующие группы:

1. Дистальный тип (патологический процесс поражает определенные участки мышц конечностей).
2. Проксимальная форма (заболевание поражает мышцы туловища).
3. Смешанный тип (сочетает в себе две другие формы заболевания).

Миопатия подразделяется на несколько разновидностей в зависимости от локализации патологического процесса и проявляющейся симптоматики.

В детском возрасте самыми распространенными формами заболевания считаются синдром Дюшенн-Гризингера, Эрба-Ротта и Ландузи-Дежерина.

В первом случае миопатия является врожденной и поражает мышцы таза. Форма Эрба-Ротта сопровождается поэтапной атрофией мышечной ткани с нижней или верхней части тела. Миопатия Ландузи-Дежерина в большинстве случаев начинается с поражения мышц лица.

Врожденная форма

Врожденная миопатия у детей обусловлена генетическими факторами . Локализация заболевания может наблюдаться в разных локусах хромосом и передаваться на протяжении многих поколений.

Патология приводит к нарушению процесса синтеза определенного вида белка, входящего в структуру мышечной ткани и становится причиной генерализованной слабости мышц ребенка.

В большинстве случаев проявление врожденной миопатии возникает у детей в самом раннем возрасте, а ее симптоматика сохраняется в течение всей жизни .

Причинами врожденной миопатии у детей могут стать следующие факторы:

• митохондриальный дефект;
• недостаточность определенных ферментов, которые участвуют в формировании мышечной ткани;
• нарушение процесса сцепления половых и неполовых хромосом.

Белково-энергетической недостаточности у детей вы найдете на нашем сайте.

Особенности миопатии Дюшена

Миопатия Дюшена представляет собой отдельную разновидность заболевания, имеющую псевдогипертрофическую форму .

Симптоматика патологического процесса чаще всего проявляется у детей при достижении трехлетнего или пятилетнего возраста.

Атрофия мышц начинается с области таза . Падение ребенка может спровоцировать даже малейший толчок. Тело малыша неустойчиво и любые физические нагрузки вызывают у него чувство дискомфорта.

Прогрессирование недуга приводит к полному обездвиживанию ребенка.

Особенности патологического процесса:

• данная форма миопатии диагностируется только у мальчиков;
• болезнь всегда начинает развиваться с поражения мышц таза;
• постепенно атрофия распространяется на область плеч и спины;
• патологический процесс сопровождается сколиозом, сердечной и дыхательной недостаточностью;
• мышцы верхних конечностей атрофируются на последнем этапе развития недуга;
• осложнением миопатии такого типа может стать олигофрения.

Симптомы, клиническая картина

В большинстве случаев миопатия развивается у детей замедленными темпами . Первые симптомы могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего недуг выявляется у детей младшего и дошкольного возраста.

Отличительной особенностью заболевания является симметричное поражение мышечной ткани. Патологический процесс в первую очередь воздействует на мышцы конечностей, верхней части тела и таза. Постепенно заболевание распространяется по всему организму ребенка.

Симптомами миопатии у детей являются следующие факторы:

• во время ходьбы у ребенка наблюдается характерное покачивание таза;
• проявление общей слабости движений;
• чрезмерная усталость при элементарной физической нагрузке;
• плохой уровень мелкой моторики;
• ложная гипертрофия некоторых групп мышц;
• признаки ограниченности активных движений;
• мраморность и синюшный оттенок кожных покровов;
• ослабление лицевой мимики;
• чрезмерно толстые губы;
• прогрессирование сколиоза;
• значительное понижение мышечного тонуса;
• веки не закрывают глазное яблоко полностью;
• нарушение процесса потоотделения;
• худые бедра в сочетании с тонкими голенями;
• развитие дыхательной недостаточности;
• чрезмерное выпячивание ребер;
• крыловидные лопатки.

Детям с миопатией трудно принимать сидячее положение при нахождении тела в горизонтальном положении. Ребенок сначала переворачивается на бок или на живот. Затем становится на четвереньки и только после этого садится.

Процесс сопровождается явными затруднениями . Кроме того, одним из симптомов проявления миопатии является сложность осуществления ходьбы по ступенькам по направлению вверх. Малыш не только быстро устает, но и выполняет движения с очевидным дискомфортом.

Осложнения и последствия

Миопатия не относится к числу смертельно опасных заболеваний .

Симптоматика данной патологии может проявляться и прогрессировать замедленными темпами на протяжении многих лет.

Однако причиной летального исхода в раннем возрасте может стать психологическое состояние ребенка. Из-за ограниченности движений дети переживают сильнейший стресс и становятся склонными к суициду.

Депрессивные состояния могут повлечь за собой множество сопутствующих отклонений.

Последствиями миопатии у ребенка могут стать следующие факторы:

• серьезные депрессивные состояния;
• ограничение движений ребенка или полная обездвиженность;
• прогрессирующая сердечная недостаточность;
• развитие парезов и параличей;
• кардиомиопатия;
• серьезные патологии пищеварительной системы;
• дыхательная недостаточность;
• застойная пневмония;
• летальный исход.

Диагностика

Задачей диагностики миопатии у детей является не только установление факта заболевания, но и определение его стадии, выявление пораженных групп мышц, а также оценка общего состояния ребенка.

Врач собирает анамнез и устанавливает факт наследственной предрасположенности малыша к патологии. После первичного осмотра ребенка назначаются специальные анализы и консультация с профильными специалистами.

При диагностике миопатии у детей используются следующие процедуры:

• общий и биохимический анализ крови и мочи;
• анализ крови на содержание ферментов, участвующих в образовании мышечной ткани;
• генетические исследования;
• анализ мочи на содержание аминокислот и креатина;
• биопсия мышечной ткани;
• исследование гормонов, вырабатываемых щитовидной железой;
• электромиограмма;
• гистохимическое исследование биоптата мышц;
• фибрилляция на ЭМГ;
• анализ крови на содержание мочевой кислоты;
• УЗИ мышц;
• консультация с эндокринологом и генетиком.

Методы лечения

Наследственная миопатия практически не поддается лечению, но её терапия направлена на снижение симптоматики патологического процесса.

Курс приема определенных медикаментов и график выполнения медицинских процедур назначаются детям в индивидуальном порядке .

Независимо от причин и форм миопатии в терапию всегда включаются специальные препараты, дыхательная и лечебная гимнастика, а также меры ортопедической коррекции.

При лечении миопатии у детей могут быть использованы следующие препараты :

• витамины группы В;
• антихолинэстеразные лекарственные средства (Галантамин, Амбеноний);
• электрофорез с Неостигмином;
• анаболические гормоны (Цераксон, Неробол, Церебролизин);
• ионофорез с препаратами кальция;
• препараты для симптоматического лечения.

Профилактика

Профилактика миопатии у детей затрудняется по причине наследственной природы данного заболевания.

Благодаря специальным методикам обследования мутацию генов можно выявить еще на ранних этапах беременности женщины.

В медицинских учреждениях такие процедуры обязательно назначают женщинам, у которых в роду есть случаи миопатии . Мужчине при наличии таких факторов также необходимо пройти дополнительное обследование.

К мерам профилактики миопатии у детей относятся следующие рекомендации :

1. С первых дней жизни ребенку надо делать массаж.
2. Рекомендовано щадящее закаливание малыша с первых месяцев жизни.
3. Для укрепления детского организма необходимо использовать витаминные комплексы, соответствующие возрасту малыша.
4. Питание ребенка должно быть сбалансированным и полноценным.
5. Обеспечение малышу регулярных физических нагрузок.

Миопатию нельзя излечить полностью, но с помощью специально разработанной терапии можно в значительной степени облегчить жизнь ребенка .

Недуг никогда не является неожиданностью для родителей.

Для него обязательно будут определенные предпосылки (случаи болезни у родственников). Если риск миопатии у будущего ребенка присутствует, то к планированию беременности необходимо отнестись с высокой степенью ответственности.

Вероятность рождения здорового малыша увеличивается, если исключить естественный процесс его зачатия.

О миопатии Дюшена вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Миопатия - это заболевание, которое характеризуется вялотекущими прогрессирующими дистрофическими изменениями в мышечной ткани у детей. Другое название миопатии - прогрессивные мышечные дистрофии. В большинстве случаев миопатия носит наследственный характер. Патология встречается у детей любого возраста. Миопатия относится к нечастым заболеваниям в детском возрасте.

Причины миопатии у детей:

Этиологические факторы, которые приводят к развитию мышечной дистрофии у ребенка до конца не выяснены. Современными исследованиями доказано, что заболевание чаще вызвано такими причинами:

Наследственная предрасположенность. Этому фактору придают наибольшее значение. Установлено, что у детей с миопатией имеются врожденные нарушения обмена веществ в определенных группах мышц. Как правило, в большей степени повреждаются те мышцы, которые в процессе внутриутробного развития формируются раньше
травмы. Могут являться толчком к началу развития патологического процесса в мышцах
инфекционные заболевания
продолжительные переутомления
истощение разного характера
нарушения обмена веществ в организме, в особенности креатинина и креатина
патологические изменения в щитовидной железе
нарушения симпатической иннервации. Этим обусловлено преимущественная атрофия мышц конечностей у детей

Клинические проявления заболевания:

Патологические процессы начинают проявляться уже в детском и юношеском возрасте. Заболевание всегда протекает медленно и постепенно. Длительное время все клинические симптомы остаются незаметными, поскольку дети в процессе активности начинают использовать здоровые группы мышц, компенсируя недостаточность пораженных участков. С течением времени происходит нарастание симптоматики и усугубление состояния ребенка.

Преимущественно поражаются такие мышцы:

Плеч
таза
ног
рук
верхней части тела

Важно! Повреждение мышечной ткани при миопатии всегда носит симметричный и двусторонний характер.

Важными двигательными проявлениями заболевания являются:

Слабость движений
ограниченность активных движений
нарушения движений
нарушение положения тела ребенка
ребенок падает даже от незначительного толчка
быстрое наступление усталости во время бега или ходьбы
дети плохо поднимаются по ступенькам
для ребенка крайне сложно сесть из лежачего положения. Малыш вынужден перевернуться на живот, встать на четвереньки, разогнуть колени, опереться на ладони и стопы, взбираясь руками по ногам, встать на ноги. Этот признак является одним из наиболее типичных для миопатии. Его используют в качестве основного диагностического теста
покачивание тазом во время ходьбы - "утиная" походка

Отмечаются следующие нарушения структуры тела ребенка:

Поясничный лордоз: верхняя часть туловища изогнутая и откинутая назад, живот выступает вперед
плоская грудная клетка
выпячивание ребер
поперечная перетяжка туловища ребенка - "осиная талия"
лопатки напоминают крылья
плечи опускаются вниз и вперед
отсутствие фиксации мышц надплечья: при захвате больного ребенка в области подмышек и попытке поднять вверх надплечья поднимаются, а голова проваливается между ними
"ложная" гипертрофия некоторых мышц. Увеличение ее размеров происходит только за счет отложений жира и разрастания соединительной ткани
"ложная" гипертрофия мышц преимущественно в области голеней
ноги ребенка по форме напоминают бутылку: худые бедра, толстые икры. Это характерный признак миопатии

Нарушения внешнего вида детей с миопатией следующие:

Губы толстые, выступают вперед
веки не полностью закрывают глаза ребенка
гладкий лоб
слабая мимика на лице
"поперечная улыбка" - уголки губ не приподнимаются вверх

Выделяют ряд признаков, которые не являются специфическими для миопатии, но часто сопровождают заболевание:

В редких случаях задержка психического развития
мидриаз - расширенные зрачки
мраморность и синюшность кожи
нарушение потоотделения
учащенное сердцебиение
неравномерное отложение жира на теле
увеличенная щитовидная железа
повышение концентрации креатина в моче
снижение количества выделяемого креатинина
повышенная концентрация аммиака в моче
повышение в крови уровня молочной кислоты, фосфора

Распространенные формы заболевания:

Патология может сопровождаться некоторыми особенностями в соответствии с формой миопатии. Наиболее часто встречаются следующие:

псевдогипертрофическая миопатия Дюшенн-Гризингера. Всегда начинает проявляться в возрасте до 5-6 лет, часто в 3 года, редко - до одного года. Некоторые малыши плохо ходят, поскольку атрофические изменения затрагивают преимущественно мышцы таза и ног. К основным симптомам присоединяются поражения сердечной мышцы - миокарда, что приводит к ее гипоксии и нарушениями работы сердечно-сосудистой системы. К тяжелым последствиям приводит атрофия дыхательных мышц. Вследствие этого болезнь может закончиться летальным исходом из-за недостаточности дыхания в возрасте 15-18 лет

юношеская миопатия Эрба-Ротта. Такая форма заболевания начинается в возрасте от 10 до 20 лет. Мальчики болеют намного чаще, чем девочки. Женщины нередко являются "носителями" миопатии, передавая ее своему потомству. При такой форме патологические процессы могут протекать в восходящем и нисходящем порядке, реже по всему телу одновременно. Поражение мышц лица происходит редко. Часто выражена псевдогипертрофия

форма Ландузи-Дежерина. Начало болезни - в возрасте ребенка от 10 до 15 лет. Отмечается раннее и ярко выраженное поражение мышц лица, с которых всегда начинаются проявления заболевания. Патологический процесс имеет нисходящий характер, чаще заканчивается в области плечевого пояса и лопаток. Псевдогипертрофия мышечной ткани происходит крайне редко

Особенности диагностики заболевания:

Поставить правильный диагноз несложно. Основные диагностические признаки:

Прогрессирование симптоматики
сочетание атрофии и гипертрофии мышечной ткани
избирательное поражение мышц таза, плечевого пояса, конечностей
отсутствие судорог
признаки "утиной" походки
особенный процесс вставания ребенка из лежачего положения
отсутствие неврологических расстройств

Прогноз заболевания:

Чаще угроза для жизни отсутствует. Исключение составляют только такие формы заболевания, которые сопровождаются атрофией дыхательных и сердечных мышц.

Основные осложнения и последствия миопатии у детей следующие:

Ограничение движений ребенка
полное обездвиживание
депрессивные состояния
попытки суицидов у подростков из-за своего беспомощного состояния
летальный исход вследствие асфиксии и удушья при поражении дыхательных мышц

Принципы лечения миопатии:

Чем раньше начато лечение заболевания, тем больше шансов на нормализацию состояния ребенка. Основные средства и методы следующие:

Введение кальция и фосфора с помощью процедуры ионофореза
АТФ в форме инъекций. Проводится около 5 курсов по 30-40 инъекций
витамин Е в форме инъекций
витамины группы В
инсулин с глюкозой
средства, улучшающие кровообращение и проводимость нервно-мышечных волокон - церебролизин, цераксон
гормоны, обладающие анаболическим эффектом - неробол
применение глутаминовой кислоты
введение антихолинэстеразных средств - прозерина, нейромидина
спазмолитические препараты
введение лекарственных препаратов с помощью электрофореза
стимулирующий массаж
ношение ортопедических корсетов и обуви

Основное направление медицины будущего - это лечение больных детей стволовыми клетками.